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9 de julho de 2015

Expressão genética na fibromialgia e síndrome de fadiga crónica



Faço esta publicação porque penso que ainda haverá muito por investigar relativamente aos factores genéticos que podem predispor para o aparecimento da fibromialgia e também porque este artigo foi publicado pela Dra. Patrícia Silva, cientista que estudou na Universidade do Minho, entre outras.

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Investigadores da Universidade do Utah revelaram novos dados sobre a influência dos genes associada a condições como a fibromialgia, síndrome da fadiga crónica e depressão.

O estudo foi publicado na revista Arthritis Care and Research e intitula-se “Gene expression factor analysis to differentiate pathways linked to fibromyalgia, chronic fatigue syndrome, and depression in a diverse patient sample”.   (Análise factorial da expressão dos genes para diferenciar percursos ligados à fibromialgia, síndrome de fadiga crónica e depressão numa amostra diversificada de pacientes)  

Conclusão

A equipa concluiu que a expressão genética relevante para a fibromialgia, síndrome de fadiga crónica e depressão pode ser agrupada em grupos biológicos significantes, com a síndrome de fadiga crónica e a depressão estando associadas aos mesmos dois grupos. A síndrome de fadiga crónica está ligada a uma expressão aumentada enquanto a depressão está ligada a uma expressão diminuída destes genes em particular.

A equipa de investigadores propõe que, estudos futuros, se foquem em tratamentos multimodais e que olhem para estas condições como uma combinação de doenças e sintomas.


Base para o estudo

A fibromialgia é uma desordem caracterizada por um conjunto de sintomas que incluem dor músculo-esquelética generalizada, fadiga incapacitante, rigidez e entorpecimento em certas partes do corpo, resposta dolorosa à pressão, dor de cabeça, baixa qualidade de sono, ansiedade e/ou depressão e alterações de humor.

A fibromialgia partilha algumas características com outra condição médica chamada síndrome de fadiga crónica, uma desordem complexa caracterizada por fadiga extrema, remitente (que pode interromper ou diminuir) e recidivante (que volta a aparecer). Esta fadiga interfere com o bem-estar do paciente e não desaparece descansando. Outros sintomas incluem mal-estar após esforço, dores musculares e/ou articulares, dor de cabeça, perda de memória e concentração, dor de garganta, nódulos linfáticos ampliados e sono não reparador.

Ambas as desordens podem aparecer ao mesmo tempo num mesmo paciente, afectando a capacidade de cumprir tarefas diárias, simples, comprometendo a sua qualidade de vida. As mulheres são, normalmente, mais afectadas do que os homens.

Existe uma associação próxima entre fibromialgia, síndrome de fadiga crónica com a depressão, com aproximadamente 50% dos pacientes sofrendo de depressão. Pensa-se que a depressão está ligada ao agravamento dos sintomas, distúrbios do sono, compromisso funcional e outros problemas de saúde. 

Estudos anteriores demonstraram que certos genes se mostram alterados tanto nos pacientes com fibromialgia como nos casos de síndrome de fadiga crónica, mostrando também modificações nos indivíduos com depressão.

O estudo

O objectivo deste estudo foi analisar o padrão genético associado à fibromialgia, à síndrome de fadiga crónica e à depressão, tentando determinar o que é comum a estas três condições. Os investigadores usaram uma Análise Factorial Exploratória (Exploratory Factor Analysis - EFA) e avaliaram se seria possível agrupar genes para determinar factores biológicos e se estes factores poderiam ser ligados ao diagnóstico da fibromialgia e/ou síndrome de fadiga crónica.

A equipa analisou a expressão genética dos leucócitos em amostras de sangue de 61 indivíduos controle saudáveis, 15 pacientes com fibromialgia, 33 com síndrome de fadiga crónica, 79 com fibromialgia e síndrome de fadiga crónica e 42 pacientes com resistência à medicação para depressão, em que 34 genes foram avaliados através da EFA.

Os investigadores concluiram que estes 34 genes podem ser agrupados em quatro grupos diferentes de factores biológicos categorizados por função:
1) moduladores purinérgicos e celulares
2) crescimento neuronal e função imunitária
3) algesia (percepção da dor) e mediadores de stress
4) energia e função mitocondrial.

Os factores 1 e 3 foram associados ao síndrome de fadiga crónica mas não à fibromialgia e a uma severidade de depressão mais baixa.

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Artigo escrito por
Grau de PhD em Medicina Microbiológica e Doenças Infecciosas na 'Leiden University Medical Center', na Holanda. Estudou Biologia Aplicada na Universidade do Minho e fez parte de uma investigação de pós-doutoramento no Instituto de Medicina Molecular, em Lisboa.
O seu trabalho tem-se focado em características genéticas moleculares de agentes infecciosos, como vírus e parasitas.

O termo PhD é um título académico de doutor que é concedido àqueles que, após concluírem o mestrado, continuam o estudo para obter o título de doutorado nalguma área e é mais utilizado na língua inglesa.
O título de PhD é considerado como a última etapa na formação superior nas maiores universidades do mundo, ainda que nlguns lugares seja utilizada o termo de doutor ou doutoramento que tem o mesmo significado.
Para ser reconhecido como um PhD é muito importante ter uma excelente carreira académica, com trabalhos científicos reconhecidos e muita experiência na área de atuação.

(tradução livre por fibromialgia em PT)

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